１９５９年英國的Charles Ford發現，原來Turner syndrome（透納氏症）的病變是由於身體只得一條ｘ染色體，即是她只有45條染色體。Turner syndrome最早用來形容一些身材矮少，有蹼狀的頸webbed neck，盾狀的胸口broad chest而給卵巢發育不全ovarian dysgenesis。隨後更多的研究指出，這Turner syndrome有百分之五十五的人只得一條ｘ染色體，其餘百分之四十五，則源於第二條ｘ有明顯的缺憾。不過一般而言，（４５，ｘ）和Turner syndrome，可以說是互通的名詞。
第二種經常出現（於專科考試）的疾病，是位Triple X syndrome（三倍ｘｘ染色體症候群），即是（４７，ｘｘｘ），多數於幼兒發展期時發現。大部份人外觀與正常人無異，但有個別個案的言語發展遲緩，甚至有較低智力的情況出現（平均ＩＱ為９０），有關病人的月經來得較遲，性格較為被動和內向，需要在人際關係發展上給予特別的援助。
第三種常見於臨床和考試的為「克萊費特症候群」，即是Klinefelter Syndrome，多於青春期時發現。這些個案的男士會有先天性睪丸發育不全、乳房發育漲大，四肢較一般人長，甚至是不育。估計每五百個男士有一人患上此病。八成的患者身體上有三條性染色體，即是（４７，ＸＸＹ），有個別的個案甚至是（４８，ＸＸＸＹ），這被稱為Barr-Shaver-Carr Syndrome。也曾出現（４８，ＸＸＹＹ），（４９，ＸＸＸＹＹ）和（４９，ＸＸＸＸＹ）的個案。由於以上個案的外徵於４７ＸＸＹ分別不大，在醫學的教科書，一般都歸於Klinefelter Syndrome一目當中。一般而言，越多ｘ，智商可能會越低。當然隨著醫學的發展，每一種疾病都可能會再有細分的情況。
有一個基本上不會在專科考試出現的疾病，就是XYY Syndrome。大約每一千個男仔就有一個病例。由於很多XXY Syndrome的病人只是部份細胞有四十七條染色體，而其他細胞為正常的四十六條染色體（ＸＹ），有學者就質疑ＸＹＹ是否應被另外劃分為一個特別的疾病。ＸＹＹ的男士一般會較高（數cm），智商一般沒有太明顯的分別（除了少數個案）。
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我從來不能別人的疾病來開玩笑，因為有一天你也有機會成為病人。疾病又或缺憾，從來不應該被看為罪過的報應，這是主耶穌也非常肯定的一個要點。
可是站在以審判萬民為樂為任的教徒角度，當一個人身患惡疾，又或當家族出現了健康上的不幸，就是教徒們向他們宣告「你有罪了，你要悔改」信息的好時機。
疾病和缺憾，的而且確會帶來罪惡感，不少人會問「我做錯了什麼，為什麼不幸的事會發生在我和我家人身上？」，世人為求對這問題有所解釋，於是會透過宗教、哲學等層面去回應這問題。
從前科技醫療不是太發達，產前檢查也不太準確，當一個母親誕下ＢＢ時被發覺有異常的輪廓（DYSMORPHIC FEATURE），很多人就會歸咎於母親本身的過錯，傳統社會認為生下一個怪嬰，責任不在男方，而這位可憐的母親，不單要背上可能有染的污名，甚至有機會被打入冷宮，又或成為被休的對象。即是沒有這種不幸，在家族上也不會有好的名聲。
聖經說自從一個人在母腹當中，上帝就認識他。這是基督教反對墮胎的其中一個基礎。由精子和卵子的結合，一直至嬰兒呱呱落地，理論上每一個生成過程都應該有上帝的保守。
可是，當被發現胚體的結構有機會成為畸胎後，準父母在宗教習面上是否還有權向上帝控訴，要求墮胎呢？教徒一般的答案都是：「上帝在他和你的家庭身上，會有美好的旨意」這類不近人情不負責任的廢話。
每一個人或多或少都會帶著基因上的缺憾，很多時要在出生後數十年都會發現，如果你帶著的缺憾基因是隱性的（recessive），甚至你在這一生以及下一代都不會知道。
對嬰兒的出生狀態有即時可見影響的，多為染色體數目異常的疾病，像大家所熟識的唐氏綜合症（Down’s syndrome），就是因為第廿一組的染色體有三條之故（正常應為兩條）。近年來社會大眾對他們開始有所接納，不過他們隔入社會的進度仍然非常緩慢。
性染色體錯配的疾病，很多時候未必在出生時可以見到有關的病變情況。簡單以言，女性的染色體是ＸＸ，而男性是ＸＹ。所以母親一定是把自己的Ｘ給了下一代，而父親則可以傳Ｘ或傳Ｙ。所以，如果一個母親永遠只是生男嬰，那一定絕非像傳統認為是母親的責任。（你看日本至妃因未能生男嬰而後繼香燈所帶來的壓力），因為是否生到男嬰，一定是取決於父親的問題）。
回想人類的文明，有多少母親比人誤解，甚至因生下「畸嬰」而被家庭或族群所害，回想這一段人類的文明發展，想起都心寒。
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一大堆延伸思考課題：有沒有４６ＹＹ症候群（46YY syndrome)呢？ＸＸ可不以是男性呢？（46XX MALE SYNDROME）？是什麼構成男女之別呢？甚麼是Ｘ染色體易裂症（Fragile X Syndrome）？為什麼美國和台灣在基因染色體學的公共教育比香港好上百倍呢？為什麼香港對染色體的疾病只有獵奇的心態，而非以科學方法正視呢？為什麼我們歧視那些與我們不同的人？為什麼被認為「有問題有病有缺憾」的（病）人一定只可以留在醫院和院舍呢？甚麼為指正常呢？是不是要把上帝這個ＱＣ（QUALITY CONTROL）炒了？
最後一條問題問自己：點解廿七歲人仲要讀書考試呢…
向那些照顧基因染色體突變子女的家長，以及參與特殊發展的治療師和共融教育的老師作致敬。
2個回應
七月 24, 2006 at 8:57 am
不要開玩笑吧﹖
46YY怎麼能活下去﹖肯定會胎死腹中。因為X有必需的基因。
46XX倒有可能是男的，如果Y染色體上決定男性的部分(SRY)轉移(translocation)到X的話。不過這是相當罕見的事。
關於男女之別，推薦時報出版《X染色體》和《Y染色體》兩本書。
七月 1, 2008 at 11:07 am
一大堆延伸思考課題：有沒有４６ＹＹ症候群（46YY syndrome)呢？ＸＸ可不以是男性呢？（46XX MALE SYNDROME）？
是什麼構成男女之別呢？甚麼是Ｘ染色體易裂症（Fragile X Syndrome）？為什麼美國和台灣在基因染色體學的公共教育比香港好上百倍呢？
為什麼香港對染色體的疾病只有獵奇的心態，而非以科學方法正視呢？
為什麼我們歧視那些與我們不同的人？
為什麼被認為「有問題有病有缺憾」的（病）人一定只可以留在醫院和院舍呢？甚麼為指正常呢？是不是要把上帝這個ＱＣ（QUALITY CONTROL）炒了？
最後一條問題問自己：點解廿七歲人仲要讀書考試呢…
Dr Fat, The most famous klinefelter was someone call Mule, who at one time dominated the whole Universe, ( ref: Second Foundation, Asimov.)
I was like you, thinking that after the final MB, would be the end of the exam saga, then there are needs to meet. The exam process become a life long practice.
When you want to have some say, you need the guild’s ”respect” , this respect either comes from your intelligence, how smart you are, you know the top boy or girl in your year got some more respect in the peers. Or from income, if you earn 5 million a year, you got more respect.
Being slightly more matured , some of us respect knowlegde ( I guess Tusi Lap Chi,) and manner and services ( eg Choi Kin.) ( though many merely increased their respect level to power such as York Chow or Solomon.) or money, 20 million
a year ( eg the chair of Townhealth), which is the standard they set, another ruler.)
點解廿七歲人仲要讀書考試呢… most people won’t think abiout this afterwards, since most pass exams.
And those who failed? their voice won’t be heard, they are losers, by definition, no one will hear or pay attention to what they have to say.
So the problem of why and how to examine stays an ongoing problem.
Not many will spend time to answer this 3 thousand year old questions….
good luck to your exam.